Врожденная и врожденно-наследственная патология органа зрения (синдромы)
Удельный вес врожденно-наследственных заболеваний глаз велик. В настоящее время они составляют 71,75% всех причин слепоты и слабовидения у детей.
Ниже рассмотрены следующие виды врожденно-наследственной патологии глаз.
1. Локальные или системные нарушения эмбрионального развития, обусловленные:
а) повреждениями генетического аппарата клеток при вирусных и токсоплазмозных воздействиях;
б) нарушениями эмбриогенеза в связи с различными инфекциями и интоксикациями, перенесенными матерью во время беременности.
2. Врожденно-наследственные поражения, обусловленные хромосомной или генной патологией, а также генетически детерминированными нарушениями обмена.
3. Врожденные и врожденно-наследственные клинически очерченные синдромы, чаще всего связанные с хромосомными болезнями или генными мутациями.
Число клинических вариантов врожденной патологии и различных офталь-мосиндромов с каждым годом все увеличивается, а структура их усложняется, что весьма затрудняет диагностику. Данные заболевания чаще всего встречаются в детском возрасте. При ряде синдромов патология органа зрения составляет основную симптоматику синдрома.
Установлена закономерность сочетания некоторых признаков глазной патологии в синдромах. Например, микрофтальм часто сочетается с колобомами радужной и сосудистой оболочек, катаракта - с аниридией, эктопией хрусталика, высокая врожденная близорукость - с остатками эмбриональных тканей, колобомами сосудистой оболочки, пигментная дистрофия сетчатки - с кератоко-нусом. Ряд врожденных дефектов со стороны глаз и всего организма ассоциируется с определенными хромосомными аберрациями и изменением кариотипа.
Основными способами диагностики этих заболеваний являются клинико-гене-тические методы - генеалогические, цитогенетические, цитологические, биохимические и др.
В данном разделе представлены сведения и фотографии по следующим заболеваниям: 1) врожденные и врожденно-наследственные заболевания переднего отдела глаза и его придатков (веки, роговица, радужная оболочка, хрусталик); 2) врожденные и врожденно-наследственные поражения глазного дна (наиболее часто наследуемые в семьях признаки при врожденной миопии, дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва и др.). Приведены краткие клинико-генети-ческие сведения и основные признаки различных синдромов. Фамилии авторов, впервые описавших эти синдромы, приведены в текстах под фотографиями (рис. 277-346). Страница: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19. далее » |