345. Синдром Дауна - сочетание умственной отсталости, общих анамалий развития (монголизм, деформация уш-ных раковин, пороки сердца) с ком-плексом глазных симптомов: эпи-тусом, нистагмом, помутнением ро-говицы, кератоконусом, помутнени-ями хрусталика, аномалиями рефрак-ции, высокой миопией. Причина за-болевания - различные хромосомные аберрации (трисомии 21-й хромосомы, хромосомные транслокации 13-15 и др. а, б - общий вид ребенка: широко расставленные глаза (гипертелоризм), монголизм, полуоткрытный рот (а); деформация ушных раковин (б); в- врожденная слоистая катаракта.

 

 

346. Синдром Моркио-Улльриха. Генетически детерминированное заболевание - мукополисахаридоз - IV. Хондродистрофия характеризуется ослаблением связочного аппарата суставов, значительными деформациями скелета, в частности грудным горбом. Наблюдаются также сердечно-сосудистая недостаточность, деформация ногтей, кривошея. Глазные симптомы: дистрофические изменения, помутнения стромы роговицы, атрофия зрительного нерва, а, б - общий вид ребенка. Инфантильность. Грудная клетка деформирована, искривление грудного отдела позвоночника, кривошея, помутнение роговицы, двусторонний крипторхизм; в - частичная атрофия зрительных нервов; г - помутнение роговицы.